سلام... امیدوارم روزتان خوش ودلتان شاد باشد دراین روزهای پاییزی که چاشنیش هم کرونا است مطمئنم که همچنان ماسک زدن فراموش نمی کنید و واکسن هم زدید این کانال پویشی هست برای کمک به نوزادانی که مبتلا به sma هستن نوزادانی که میتونیم با هرچه که درتوان داریم از نظر مالی بهشون کمک کنیم تا خوب شن وبدون درد لبخند بزنن من دل آرا وفاطمه دو دختر قشنگ را تو کانال گذاشتم واز شما همراهان خواستم که حمایت کنید نه فقط مالی بلکه با آگاه کردن دیگران وشناختن این بیماری نادر که در نوزادان رخ می‌دهد آگاه باشند دوستان میدونید فقط تا دوسالگی بچه ها شانس خوب شدن دارن آمپول این بیماری 60میلیاردتومن هست یعنی اگر یک میلیون نفر 50هزارتومن بدن میشه خریداری کرد واکسن. دل آرا با کمک مردم وحمایت مهربانان ایشان واکسن زد حال فاطمه جان وبرسام جان این دو نوزاد هم به بیماری sma مبتلا شده اند خواهش میکنم تا هرچه درتوان داریم کمک کنیم تا این دو نوزادم خوب بشن ممنون از بودن وحمایتتون بیماری sma آتروفی عضلانی نخاعی (انگلیسی: Spinal muscular atrophy) یا به‌اختصار «SMA» که جهت تمایز آن با سایرِ آتروفی‌های عضلانی نخاعی، با نام‌های «آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب» و «آتروفی عضلانی نخاعی 5q» هم شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که با از دست رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است.[۱][۲][۳] این بیماری در دوران نوازدی یا خردسالی تشخیص داده می‌شود و در صورت عدم درمان، شایع‌ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران است.[۴] آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است خود را در سال‌های بعدی زندگی نشان دهد که در این صورت، سیر خفیف‌تری دارد. شایع‌ترین نشانه‌های آن، ضعف پیش‌روندهٔ ماهیچه‌های ارادی است و عضلات دست، پا و تنفس زودتر از بقیه مبتلا می‌شوند.[۵][۶] سایر علائم شامل کنترلِ اندک روی حرکات سر، اشکال در بلع، کژپشتی و سفت‌شدنِ مفاصل بدن است.[۶][۷] آتروفی عضلانی نخاعی Synonyms آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب Polio spinal diagram-en.svg مکان سلول‌های عصبی مبتلا به بیماری در اعصاب نخاعی طبقه‌بندی و منابع بیرونی تخصص ژن‌شناسی پزشکی آی‌سی‌دی-۱۰ G12.0-G12.1 آی‌سی‌دی-9-CM 335.0-335.1 اُمیم ۲۵۳۳۰۰ 253550 253400 271150 دادگان بیماری‌ها 14093 32911 مدلاین پلاس 000996 ئی‌مدیسین Spinal Muscular Atrophy Spinal Muscle Atrophy Kugelberg–Welander SMA پیشنت پلاس آتروفی عضلانی نخاعی سمپ D014897 مرور ژن آتروفی عضلانی نخاعی [ویرایش در ویکی‌داده] سنِ آغازِ علائم و شدت آنها دو شاخصی است که با استفاده از آنها، بیماری را به چند نوع مختلف طبقه‌بندی می‌کنند.[۲] این بیماری، به‌دلیلِ نقص (جهش) در ژن SMN1 ایجاد می‌شود[۷][۸] که مسئولِ ساختِ پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندنِ نورون‌های حرکتی ضروری است.[۶] میزان اندکِ این پروتئین در سلول‌ها، مانعِ رسیدن فرامین مغز به ماهیچه‌ها شده[۶] و موجب از دست رفتنِ عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبیِ شاخِ قدامیِ نخاع گشته و سرانجام آتروفی عضلات را در پی دارد. یک ژن دیگر به‌نام SMN2، ژن تعدیل‌کننده شدت بیماری نامیده می‌شود، چرا که هر قدر میزان آن بیشتر باشد، علائم بیماری خفیف‌تر است. تشخیص بیماری بر پایهٔ علائم آن است و با انجام آزمایش‌های ژنتیکی تأیید می‌شود.[۸][۹] آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی از سوی هر دو والد است و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. البته در ۲٪ موارد، بیماری در هفته‌های نخست More